小编按：今天是农历七月十五——中元节，小编不禁想起了吸血*病……得了这个病会很白么？会吸血么？会跑得飞快么？会见光死么？究竟是什么样的特点，使这个神秘而高贵冷艳的疾病有了「吸血*病」这一荣誉称号？
卟啉到底是何许人也？传说中的吸血*病其实就是卟啉病，又称紫质病——是血红素（heme）合成过程中特异性酶缺陷引起血红素生成障碍的一类先天性代谢性疾病，在异常的合成过程中，会产生一系列卟啉类化合物及卟啉前体物质，蓄积于组织中产生相应的临床表现。
卟啉是指具有相似结构的一类化合物的统称，卟啉类化合物的基本组成单位是吡咯，4个吡咯环连接为卟吩，卟吩的氢原子被不同的取代基取代即形成不同的卟啉化合物，但连接4个吡咯环的基团若为次甲基桥（=CH-）为卟啉类化合物，若连接基团为亚甲基桥（-CH2-）则称卟啉原类化合物，各种卟啉原化合物易氧化为相应的卟啉化合物，如粪卟啉、尿卟啉、原卟啉等。卟啉可与多种金属离子螯合，血红素属含铁卟啉化合物，叶绿素是含镁卟啉化合物，维生素B12则是含钴的卟啉化合物。
图14吡咯环形成卟吩
卟啉是人体内唯一的内源性光敏物质，暴露于长波紫外光会发出荧光，卟啉类物质光敏强度与侧链羧基多少相关，其中尿卟啉具有8个羧基，光敏性最强。而人们津津乐道的卟啉病「晒尿」试验正是利用了无色的卟啉前体物质在紫外光下转化为具有光敏感性的尿卟啉，从而使尿液呈现酒红色。
图2AIP患者尿液经阳光曝晒后变色（左图为曝晒前，右图为曝晒后）
血红素的合成过程聊完卟啉，我们就来仔细看看血红素的合成过程（如下图）：合成场所为线粒体及细胞质，原料为琥珀酰辅酶A和甘氨酸，8种酶参与合成过程（图中数字标出），其中酶1缺陷会引起遗传性铁粒幼细胞性贫血（X-LinkedSideroblasticAnemia，XLSA）或X连锁显性原卟啉病（X-linkeddominantprotoporphyria，XLP），XLP极为罕见，其余7种酶缺陷均可引起卟啉病的不同亚型（图中红色所示）：ALA脱水酶缺陷型卟啉病（ADP）、急性间歇性卟啉病（AIP）、先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）、迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成型卟啉病（HEP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、混合型卟啉病（VP）以及红细胞生成型原卟啉病（EPP），其中PCT、AIP和EPP最为常见，我们姑且称它们为卟啉病「三大巨头」，接下来可以重点